(19)国家知识产权局 (12)发明 专利申请 (10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请 号 202211341359.6 (22)申请日 2022.10.28 (71)申请人 上海睿璟生物科技有限公司 地址 201100 上海市闵行区召楼路3 632号2 幢5层 (72)发明人 杨峰　王翠云　石涵　张博　 周艺华　洪跟东　 (74)专利代理 机构 上海光华专利事务所(普通 合伙) 31219 专利代理师 王秋霞　许亦琳 (51)Int.Cl. C12Q 1/6886(2018.01) C12N 15/11(2006.01) C40B 40/06(2006.01) (54)发明名称 一种用于检测胰腺癌胚系变异的探针组合 物、 试剂盒 (57)摘要 本发明涉及基因检测领域， 特别是涉及一种 用于检测胰腺癌胚系变异的探针组合物、 试剂 盒， 所述探针组合物中各探针的一端连接有第一 标记物， 所述探针组合物中各探针为单链RNA探 针。 所述试剂盒中包括所述的探针组合物和捕获 磁珠， 所述捕获磁珠上固定有能够与第一标记物 反应结合的第二标记物。 本发明的探针组合物对 胰腺癌胚系变异筛查所涵盖的基因列表更适于 中国人群胰腺癌胚系变异的检测， 在实际应用中 各项性能优越， 可以高效捕获胰腺癌胚系易感基 因全外显子上的所有致病及可能致病变异， 提升 胰腺癌遗传易感基因的准确稳定检出， 防止漏 检， 辅助医生对 可能潜在的发病患者早期介入干 预。 权利要求书22页 说明书52页 附图6页 CN 115537468 A 2022.12.30 CN 115537468 A 1.一种用于检测胰腺癌胚系变异的探针组合物， 其特征在于， 所述探针组合物包括分 别同下列各染色体上相应位 点之间的序列完全一 致或互补的一条或多条探针： chr17|41243276|41243 396 chr16|23647299|23647419 c hr16|23649232|23649352 chr17|41243278|41243 398 chr16|23647311|23647431 c hr16|23649232|23649352 chr17|41243279|41243 399 chr16|23647318|23 647438 c hr16|23649234|23649354 chr17|41243281|41243401 c hr16|23647329|23647449 chr16|23649237|23649357 chr16|23646840|23 646960 chr16|23647330|23647450 chr16|23649238|23649358 chr16|23646843|23 646963 chr16|23647333|23647453 chr16|23649239|23649359 chr16|23646844|23646964 c hr16|23647333|23647453 chr16|23649241|23649361 chr16|23646858|23 646978 c hr16|23647378|23 647498 c hr16|23649242|23649362 chr16|23646882|23647002 chr16|23647380|23 647500 chr16|23649246|23649366 chr16|23646900|23647020 c hr16|23647396|23 647516 c hr16|23649247|23649367 chr16|23646901|23 647021 c hr16|23647398|23 647518 c hr16|23649249|23649369 chr16|23646912|23 647032 chr16|23647414|23 647534 chr16|23649252|23649372 chr16|23646913|23 647033 chr16|23647417|23 647537 chr16|23649255|23649375 chr16|23646996|23647116 chr16|23647434|23 647554 chr16|23649256|23649376 chr16|23646997|23647117 chr16|23647434|23 647554 chr16|23649257|23649377 chr16|23647008|23647128 c hr16|23647435|23647555 chr16|23649258|23649378 chr16|23647008|23647128 c hr16|23647445|23647565 chr16|23649264|23649384 chr16|23647008|23647128 c hr16|23647472|23 647592 chr16|23649265|23649385 chr16|23647026|23 647146 c hr16|23647472|23 647592 chr16|23649267|23649387 chr16|23647054|23647174 c hr16|23647482|23 647602 chr16|23649270|23649390 chr16|23647059|23647179 c hr16|23647485|23 647605 chr16|23649272|23649392 chr16|23647074|23 647194 c hr16|23649005|23649125 c hr16|23649277|23649397 chr16|23647074|23 647194 c hr16|23649006|23649126 c hr16|23652262|23652382 chr16|23647126|23 647246 c hr16|23649006|23649126 c hr16|23652265|23652385 chr16|23647131|23 647251 c hr16|23649007|23649127 c hr16|23652266|23652386 chr16|23647137|23 647257 c hr16|23649012|23 649132 c hr16|23652268|23652388 chr16|23647138|23 647258 c hr16|23649044|23649164 c hr16|23652269|23652389 chr16|23647140|23 647260 chr16|23649045|23 649165 chr16|23652270|23652390 chr16|23647140|23 647260 chr16|23649048|23 649168 c hr16|23652271|23652391 chr16|23647162|23 647282 c hr16|23649049|23 649169 c hr16|23652271|23652391 chr16|23647180|23 647300 chr16|23649052|23649172 c hr16|23652271|23652391 chr16|23647182|23 647302 chr16|23649062|23649182 c hr16|23652272|23652392 chr16|23647183|23 647303 chr16|23649064|23649184 c hr16|23652272|23652392 chr16|23647183|23 647303 chr16|23649067|23649187 c hr16|23652273|23652393 chr16|23647185|23 647305 chr16|23649077|23649197 c hr16|23652275|23652395 chr16|23647192|23647312 c hr16|23649079|23 649199 chr16|23652275|23652395 chr16|23647192|23647312 c hr16|23649085|23 649205 chr16|23652279|23652399权　利　要　求　书 1/22 页 2 CN 115537468 A 2chr16|23647192|23647312 c hr16|23649090|23 649210 chr16|23652280|23652400 chr16|23647194|23 647314 c hr16|23649091|23 649211 chr16|23652280|23652400 chr16|23647195|23 647315 c hr16|23649093|23 649213 chr16|23652283|23652403 chr16|23647221|23647341 c hr16|23649096|23 649216 chr16|23652284|23652404 chr16|23647223|23647343 c hr16|23649099|23649219 chr16|23652287|23