(19)国家知识产权局 (12)发明 专利申请 (10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请 号 202211407069.7 (22)申请日 2022.11.10 (71)申请人 温州谱希医学检验实验室有限公司 地址 325024 浙江省温州市龙湾区罗东北 街100号C栋一层东侧 (72)发明人 于晓光　杜政霖　 (74)专利代理 机构 北京预立 生科知识产权代理 有限公司 1 1736 专利代理师 朱萍 (51)Int.Cl. C12Q 1/6883(2018.01) C12N 15/11(2006.01) G16B 20/20(2019.01) G16H 50/00(2018.01) (54)发明名称 一种生物标志物组合在高度近视男性易感 人群风险预测中的应用 (57)摘要 本发明公开一种生物标志物组合在高度近 视男性易 感人群风险预测中的应用， 本发明的生 物标 志 物涉 及到 2 0 个 SN P位 点 ， 分 别为 rs9513522、 rs533280354、 rs9517546、 rs35985881、 rs35730227、 rs72839911、 rs6054605、 rs2233580、 rs2234075、 rs3815045、 rs191479100、 rs28667150、 rs1790543、 rs1392720678、 rs1160961223、 rs200504002、 rs373399874、 rs174 465、 rs535788073、 rs12 905。 权利要求书3页 说明书7页 附图1页 CN 115505638 A 2022.12.23 CN 115505638 A 1.一种检测男性高度近视易感人群的SNP组合， 其特征在于， 所述SNP组合包括 rs9513522、 rs533280354、 rs9517546、 rs35985881、 rs35730227、 rs72839911、 rs6054605、 rs2233580、 rs2234075、 r s3815045、 rs191479100、 rs28667150、 rs1790543、 r s1392720678、 rs1160961223、 rs200504002、 rs3733998 74、 rs174465、 rs535788073、 rs12905中的一个、 多 个或全部； 优选地， 所述SNP组合为rs9513522、 rs533280354、 rs9517546、 rs35985881、 rs35730227、 rs72839 911、 rs6054605、 rs2233580、 rs2234075、 rs3815 045； 优选地， 所述SNP组合为rs9513522、 rs533280354、 rs9517546、 rs35985881、 rs35730227、 rs72839911、 rs6054605、 rs2233580、 rs2234075、 rs3815045、 rs191479100、 rs28667150、 rs1790 543、 rs139 2720678、 rs1160961223； 优选地， 所述SNP组合为rs9513522、 rs533280354、 rs9517546、 rs35985881、 rs35730227、 rs72839911、 rs6054605、 rs2233580、 rs2234075、 rs3815045、 rs191479100、 rs28667150、 rs1790543、 rs1392720678、 rs1160961223、 rs200504002、 rs373399874、 rs174465、 rs535788073、 rs12 905。 2.一种检测男性高度近视易感人群的试剂盒， 其特征在于， 所述试剂盒包括检测权利 要求1所述的SNP组合的基因型的试剂或仪器。 3.根据权利要求2所述的试剂盒， 其特征在于， 所述检测SNP位点的试剂或仪器包括以 下方法中使用的试剂或仪器： TaqMan探针法、 测序法、 芯片法、 飞行质谱仪检测、 限制性片段 长度多态性法、 单链构象多态性法、 等位基因特异性PCR、 SNaPshot法、 SNPlex法、 变性高效 液相色谱法、 变性梯度凝胶电泳法。 4.根据权利要求3所述的试剂盒， 其特征在于， 所述试剂还包括针对权利要求1所述的 SNP组合任一个、 几个或全部成员设计的特异性引物或探针。 5.根据权利要求4所述的试剂 盒， 其特征在于， 所述产品还包括收集处理受试者样本的 试剂或仪器； 优选地， 所述受试者是青少年。 6.根据权利要求5所述的试剂盒， 其特征在于， 所述样本包括： 细胞上清、 细胞裂解物、 血小板、 血清、 血浆、 玻璃体液、 淋巴液、 滑液、 滤泡液、 精液、 羊水、 乳液、 全 血、 血液衍生的细 胞、 尿液、 脑脊髓液、 口腔拭子的提取物、 唾液、 痰液、 泪 液、 汗液、 粘液、 肿 瘤裂解物、 组织培 养液、 组织 提取物、 匀浆 化的组织、 肿瘤组织、 细胞提取物； 优选地， 所述样本为口腔拭子的提取物。 7.一种检测男性高度近视易感人群的系统， 其特征在于， 所述系统包括使用权利要求1 所述的SNP组合中任一个或几个的基因型检测结果判断受试者高度近视发生可能的数据处 理装置； 优选地， 所述数据处 理装置包括用于处 理数据的以下多基因风险评分计算公式： 其中多基因风险评分 是m个SNP效应值 的加权总和， 表示第j个SNP基因型 的效应权　利　要　求　书 1/3 页 2 CN 115505638 A 2系数， Xj表示第j个SNP基因型； 优选地， 所述PRS的得分高于 0.013时定级为较高风险； 优选地， 所述计算受试者高度近 视发生可能是判断受试者未来患高度近 视的可能性； 优选地， 所述系统包括收集处 理受试者样本信息的收集装置； 优选地， 所述受试者是青少年； 优选地， 所述系统还 包括输出 预测结果的输出装置； 优选地， 所述系统还 包括SNP位 点的基因型的检测存 储装置。 8.根据权利要求7所述的系统， 其特征在于， 所述样本包括细胞上清、 细胞裂解物、 血小 板、 血清、 血浆、 玻璃体液、 淋巴液、 滑液、 滤泡液、 精液、 羊水、 乳液、 全血、 血液衍生的细胞、 尿液、 脑脊髓液、 口腔拭子的提取物、 唾液、 痰液、 泪液、 汗液、 粘液、 肿瘤裂解物、 组织培养 液、 组织提取物、 匀浆 化的组织、 肿瘤组织、 细胞提取物； 优选地， 所述样本是口腔拭子的提取物。 9.一种检测男性高度近视易感人群的方法， 其特征在于， 所述方法检测从受试者分离 的含核酸样本中指示男性 易感高度近 视的遗传变异， 该 方法包括： 1)使该样本与能够检测基因中遗传变异的试剂接触， 所述基因包括权利要求1所述的 SNP位点的等位基因； 2)得到权利要求1所述的SNP位 点的基因型的检测结果； 3)根据检测结果中权利要求1中所述的SNP位点的基因型诊断男性 高度近视易感程度， 具体为： rs9513522是DOCK9基因的SNP， 其 等位基因为A时； rs533280354是FKBP5基因的SNP， 其 等位基因为A时； rs9517546是DOCK9基因的SNP， 其 等位基因为G时； rs35985881是FAM65B基因的SNP， 其 等位基因为C时； rs35730227是FAM65B基因的SNP， 其 等位基因为G时； rs72839911是FAM65B基因的SNP， 其 等位基因为A时； rs6054605是SLC52A3基因的SNP， 其 等位基因为A时； rs2233580是PAX4基因的SNP， 其 等位基因为T时； rs2234075是ETV7基因的SNP， 其 等位基因为A时； rs3815045是RAB3I L1基因的SNP， 其 等位基因为A时； rs19147910 0是CARMN基因的SNP， 其 等位基因为T时； rs28667150是DPF3基因的SNP， 其 等位基因为G时； rs1790543是TENM4基因的SNP， 其 等位基因为C时； rs1392720678是SLC26A8基因的SNP， 其 等位基因为G时； rs1160961223是SLC26A8基因的SNP， 其 等位基因为A时； rs200504002是LRRC16B基因的SNP， 其 等位基因为A时； rs373399874是SRPK1基因的SNP， 其 等位基因为C时； rs174465是FADS3基因的SNP， 其 等位基因为C时； rs535788073是EXD3基因的SNP， 其 等位基因为A时； rs12905是IL1RL1基因的SNP， 其等位基因为A时， 或者其中两种以上的组合时， 男性高权　利　要　求　书 2/3 页 3 CN 115505638 A 3