(19)国家知识产权局 (12)发明 专利 (10)授权公告 号 (45)授权公告日 (21)申请 号 202210903055.8 (22)申请日 2022.07.29 (65)同一申请的已公布的文献号 申请公布号 CN 114990202 A (43)申请公布日 2022.09.02 (73)专利权人 普瑞基准科技 （北京） 有限公司 地址 100085 北京市海淀区上地 三街9号D 座7层D802 专利权人 普瑞基准生物医药 （苏州） 有限公 司　 北京普康瑞仁医学检验所有限公 司 (72)发明人 季序我　李哲　朱晓茹　吕然　 (74)专利代理 机构 北京动力号知识产权代理有 限公司 1 1775 专利代理师 梁艳 (51)Int.Cl. C12Q 1/6876(2018.01) C12Q 1/6874(2018.01) C12N 15/11(2006.01)G16B 20/30(2019.01) (56)对比文件 WO 2014014 497 A1,2014.01.23 US 2021147937 A1,2021.0 5.20 WO 202023 6625 A2,2020.1 1.26 CN 103201744 A,2013.07.10 CN 104428425 A,2015.0 3.18 CN 109196 359 A,2019.01.1 1 CN 104480205 A,2015.04.01 鲁培荣， 等.散发性乳腺癌BRCA1和BRCA 2基 因突变分析. 《中华乳腺病杂志》 .20 09,第3卷(第 3期),第317- 328页. 徐晶晶， 等.低深度全基因 组测序技 术联合 核型分析在无创产前检测高风险孕妇产前诊断 中的应用. 《安徽医科 大学学报》 .2021,第5 6卷 (第4期),第619- 623页. Eyal Serous si等.Analysis of copy l oss and gain variati ons inHolstein cattle autosomes usi ng BeadC hip SNPs. 《BM C Genomics》 .2010,第1 1卷1-10. 审查员 张维捷 (54)发明名称 SNP位点在评估基因组异常的应用及评估基 因组异常的方法 (57)摘要 本发明公开了SNP位点在评估基因组异常中 的应用及评估基因组异常的方法。 SNP位点为在 染色体上接近均匀分布的双等位基因高多态性 位点， 各个SNP位点的群体最小等位基因频率均 分布于0.05 ‑0.5之间； 各个SNP位点在基因组上 的密度为16.5个/ 百万基因组碱基； 以各个SNP位 点为中心的250 ‑350个核苷酸的GC含量为40 ‑ 60%； 且各个SNP位点符合哈迪 ‑温伯格平 衡定律， 同时满足群体分化系数低于0.05。 采用本发明提 供的技术方案得到的基因组异常评估结果具有 更高的精度， 能发现更多更全面的基因组异常情况， 能处理染色体结构不变的基因组异常情况， 更适用于中国人群， 更加准确。 权利要求书172页 说明书177页 附图1页 CN 114990202 B 2022.09.30 CN 114990202 B 1.多个SNP位点在制备用于评估基因组异常产品中的应用， 其特征在于， 所述  SNP位点 为在染色体上接近均匀分布的双等位基因高多态性位点， 各个SNP位点的群体最小等位基 因频率均分布于0.05 ‑0.5之间； 各个SNP位点在基因组上的密度为16.5个/百万基因组碱 基； 以各个SNP位点为中心的250 ‑350个核苷酸的GC含量为40 ‑60%； 且各个SNP位点符合哈 迪‑温伯格平衡定律， 同时满足群体 分化系数低于0.05； 所述SNP位点在1号 染色体上的位置 包括： 592146,757724,794705,817224,824016,845938,879015,908323,942609,979835, 1014635,1046650,1080905,1118560,1150448,1184089,1221564,1260168,1305930, 1366394,1421776,1468613,1551830,1611288,1650586,1746703,1800587,1848710, 1879472,1933867,1981118,2016635,2045376,2077872,2118899,2176126,2219322, 2262664,2300157,2339215,2378692,2420410,2467670,2523727,2568360,2587438, 2622602,2689177,2738554,2773148,2804341,2837850,2869567,2905451,2938395, 2974742,3021111,3057480,3118622,3154250,3192959,3220382,3294422,3326524, 3362807,3441264,3479738,3505915,3535680,3573635,3610357,3639518,3683419, 3721065,3753266,3785249,3811740,4000091,4028937,4065662,4096610,4125026, 4147961,4192593,4220890,4260045,4304497,4346871,4380344,4413216,4447349, 4483666,4517541,4550982,4580867,4611060,4647209,4720030,4795794,4830785, 4917150,4960953,4999607,5034154,5082386,5131143,5172469,5213432,5255251, 5294851,5327316,5431531,5494969,5536722,5571832,5622938,5656348,5693664, 5717073,5729098,5733440,5752044,5788842,5818441,5860578,5890230,5924551, 5962792,6011102,6052577,6091437,6139590,6177155,6213569,6257365,6305557, 6348608,6392199,6482314,6517674,6566715,6647988,6701466,6761029,6850599, 6907856,7016693,7067778,7110510,7159838,7198342,7395704,7477805,7518106, 7552859,7582037,7621589,7670202,7714818,7750556,7794593,7846269,7888856, 7924296,7955887,7990506,8037496,8086965,8146005,8184495,8220151,8264805, 8294230,8331248,8365838,8400867,8496652,8556850,8615516,8668231,8720809, 8776924,8899320,8980607,9013970,9051274,9092343,9166466,9216067,9260426, 9294021,9332260,9366063,9398619,9434648,9516104,9559362,9608868,9661066, 9712099,9766402,9810792,9863088,9914447,9969195,10021243,10077150,10144901, 10210971,10262021,10307416,10351769,10451426,10491929,10579945,10627701, 10676803,10727773,10767930,10816377,10862083,10894995,10935604,10978355, 11014530,11052549,11095883,11132217,11185739,11248216,11299395,11351964, 11401111,11438026,11481420,11516795,11556671,11643626,11723015,11762363, 11800478,11839034,11869806,11904186,11936737,11968382,12046089,12087559, 12128435,12168145,12204959,12336785,12413102,12610237,12644991,12683102, 12720275,12762890,12807038,12843617,12866618,12889286,12906910,12924629, 12944717,13176226,13186401,13785232,13817775,13852857,13960869,13996845, 14046287,14103670,14149197,14192463,14227549,14266364,14299650,14339834, 14372927,14408910,14451153,144